根据发表在《American Journal of Human Genetics》期刊上的一项研究，大约五分之一的人携带了能耐寒的基因突变，这种突变的缺点可能是爆发力欠缺，但在耐力运动中表现出色。大约五分之一的人口缺乏快缩肌纤维蛋白 α-aktinin-3。这一基因突变被认为有助于人类从非洲迁移到气候更寒冷的中欧和北欧。研究人员让 42 名年龄在 18 到 40 岁的健康男子浸泡在 14 °C 的冷水中直至体温降至 35.5 °C，然后测量他们的肌电活动，对肌肉活检研究其蛋白质含量和纤维类型构成。研究结果显示，缺乏 α-aktinin-3 的人能以更节能的方式维持体温。

以人类为例，Y 染色体只有一条，没有匹配的染色体可以交换遗传信息，因此在称为遗传衰减的过程中会丢失非必要的基因，留下的基因多数与性别有关。但对蛇的研究意外的发现，蛇性染色体上保留的基因与性别决定无关，但对蛇的生存至关重要，如果这些基因中的一个出现了问题，蛇生存下来或有后代的机会将会非常渺茫。对这些基因的进一步研究发现，人类身上的同等基因在脸部形成等关键发育中也起到重要作用。如果这些基因发生突变，脸部或身体其它关键部分将无法正常发育。

青岛农业大学成功获得森林猫体细胞克隆后代，成为中国首个成功完成猫科动物体细胞克隆的高校。研究人员称，这只克隆猫于 2020 年 12 月 24 日出生，体重 75 克，因正值新年来临，因此给它起名为“平安”。本次克隆猫的本体是一只野生森林猫和中华田园猫杂交的成年雌性森林猫。科研人员从该猫皮肤组织中分离培养得到成纤维细胞，把中华田园猫卵子作为细胞核受体，通过细胞核置换和人工激活，制作出多枚体细胞克隆胚胎。将克隆胚胎移植到受体母猫后，经过 62 天孕育，成功得到一只森林猫体细胞克隆后代。本批实验共计制作体细胞克隆胚胎 89 枚，移植到 7 只代孕母猫体内，其中 3 只代孕母猫妊娠，妊娠率 43%。

根据发表在《Nature Genetics》期刊上的一项研究，同卵双胞胎之间的遗传差异在胚胎发育早期就开始了。同卵双胞胎源自于同一个受精卵，被认为有着最小的遗传差异。这意味着当同卵双胞胎出现身体或行为上的差异，那么最有可能的原因是环境因素。但最新研究显示遗传因素在塑造差异方面的作用被低估了。论文合作者 Kari Stefansson 说，在分析疾病等问题时同卵双胞胎常被用于帮助研究人员分离遗传和环境的影响。如果同卵双胞胎被分开抚养长大，其中一个发展出自闭症，那么经典解释认为自闭症是环境导致的。但这一结论具有危险性，不能排除遗传突变导致的可能性。

Juan Aviles 博士出生于波多黎各，上学时老师在教岛屿起源时称原来生活在这里的原居民泰诺人在西班牙人殖民之后就消失了。暴力、疾病和强迫劳动杀死了他们。殖民者用由中南美洲和非洲的土著居民构成的奴隶填补了他们留下的空白。但在家里，祖母告诉了他不同的故事，称他们源自于泰诺人。祖母在二年级就缀学了，因此祖母的话他并没有认真对待。上周发表在《自然》期刊上的对加勒比海地区古代 DNA 的研究让他认识到祖母的故事部分是真实的。对 174 名 3100 年到 400 年到前生活在加勒比海和委内瑞拉的人的 DNA 分析发现，6000 年前的石器时代人类就乘船来到了加勒比海，他们可能不属于任何特定的土著居民；第二波移民发生在 2500 到 3000 年前的陶器时代，现代生活在该地区的多是陶器时代移民、欧洲移民和非洲奴隶的后裔。

对同卵和异卵双生的研究显示，八成的身高差异与基因有关。澳大利亚昆士兰大学的一个研究团队收集了 400 万人的基因组数据，鉴定出近 10000 个 DNA 标记，这些标记似乎完全解释了“遗传性缺失”的部分对身高的影响，至少对欧洲血统的人来说是这样。如果这些缺失的遗传因素对其他性状和疾病的贡献能够被识别出来，并延伸到其他血统中，研究结果就可以“为新的生物学和个性化医疗做出贡献”。例如，遗传学家可以通过基因组扫描更准确地评估人们的患病风险。

研究人员测序了从亚洲和欧洲考古遗址收集的 27 只犬的基因组。这些犬生活在大约 4000 到 1.1 万年前。结果显示，虽然目前还不清楚犬类的驯化是在何时何地发生的，但驯化看起来只发生过一次，来自于一种已灭绝的狼。研究报告发表在《科学》期刊上。生活在不同时期不同地点的犬都有着共同祖先，但并不与现代狼共享共同祖先。这意味着犬来自于同一种已灭绝的狼。

根据发表在《Nature Biomedical Engineering》上的一项研究，加州欧文（UC Irvine）的研究人员利用新一代基因编辑技术 CRISPR 修复了患有遗传性视网膜疾病的小鼠的视网膜和视觉功能。遗传性视网膜疾病是一组由 250 多种不同基因突变导致的致盲疾病，目前还没有治疗方法。研究人员利用新的碱基编辑技术——克服了 CRISPR-Cas9 技术的脱靶和低效——最大程度的减少意外突变，成功证明了其在遗传性致盲疾病治疗方面的潜力，使小鼠的视网膜和视觉功能恢复到接近正常水平。

一项针对 400 多例欧洲古人类的基因组分析，揭秘了跨千年的遗传学构成。研究显示，不同的维京人群影响了欧洲各地区的遗传学组成。斯堪的纳维亚人群在历史上著名的“维京时代”（公元 750 年至 1050 年）进行的海上扩张，改变了人类政治、文化和人口版图。他们于 8 世纪至 11 世纪一直在欧洲沿海和英国岛屿活动，足迹被认为遍及欧洲大陆至北极广阔疆域。丹麦哥本哈根大学研究人员对来自欧洲和格陵兰的 442 例古人类的基因组进行了测序，时间跨度从青铜时代一直到近代早期。研究人员发现，在“维京时代”，来自南部和东部的外源基因流入了斯堪的纳维亚。他们还发现有证据证实维京人曾在斯堪的纳维亚以外移动：丹麦的维京人向英格兰移动；瑞典的维京人朝着波罗的海国家向东航行；挪威的维京人迁移至爱尔兰、冰岛和格陵兰。

一个国际委员会发表报告认为，可遗传基因组编辑技术当前还达不到安全有效地应用于人类的标准。2018 年 12 月，中国生物学家贺建奎宣布为两名婴儿改造了基因，使她们将来可能具有天然抵抗艾滋病的能力。消息一出引发全球争议，医学界和科学界谴责其违背医学道德伦理。中国官方对其马上立案调查。2019 年年底，中国官方认定这起事件为贺建奎“为追逐个人名利”而组织的违法人类胚胎基因编辑活动，法院对贺建奎等三人判刑。国际社会成立该委员会调查事件。大部分国家已立法防止基因编辑的婴儿出生，贺建奎事件让国际社会达成强烈共识。

一项大型 DNA 研究帮助我们更好地了解昔日非洲奴隶的经历与命运。这项研究有超过 5 万人参与，揭示了强奸、虐待、疾病及种族主义带来的后果，借此可以得出昔日奴隶交易对当今美洲人口“基因影响”的更多细节。1515 年至 19 世纪中期期间，共有超过 1250 万名非洲人被交易，大约有 200万 人在前往美洲的路途中丧生。研究报告发表在《American Journal of Human Genetics》期刊上。研究发现，与主要的奴隶运输路线一致，大多数非洲人后裔都来自现在的安哥拉和刚果民主共和国（刚果（金））。如今美国及拉丁美洲地区许多人拥有尼日利亚血统，这种血统的人口密度水平远远超过当时尼日利亚地区被奴役人口的数据。研究人员称，出现这种现象的原因与“主要发生在 1619 年至 1807 年期间的殖民地间贸易”有关。研究人员称，尽管大多数奴隶为男性，但基因库中非洲女性的分量明显更大，这可能与“奴隶主强奸被奴役的非洲女性，和其他性剥削行为”有关。

如果一次注射可以在一生中降低胆固醇和甘油三酸酯的血液水平？科学家利用基因编辑技术，关闭了猴子两个增加心脏病风险的基因。人类也携带这些基因。这一实验唤起了未来有一天治愈心脏病这一主要人类杀手的希望。研究尚未经过同行审议。研究人员针对的是帮助调控低密度脂蛋白胆固醇的基因 PCSK9 和调控血脂甘油三酸酯的基因 ANGPTL3。两个基因活跃在肝脏，继承破坏两个基因功能突变的人不会患上心脏病。

根据发表在《Molecular Biology and Evolution》期刊上的一项研究，欧洲三分之一的女性从尼安德特人继承了孕酮（黄体酮）受体，这是一种与生育能力提高、妊娠早期出血减少和流产减少相关的基因变异。 黄体酮是一种激素，在月经周期和怀孕过程中起着重要的作用。29% 的欧洲女性携带一个尼安德特人受体的拷贝，3% 的人携带两个拷贝。研究表明，携带这种受体的尼安德特人基因变异的女性在怀孕早期出血、流产和生育更多孩子的可能性更小。分子分析显示，这些女性的细胞中会产生更多的孕激素受体，这有助于提高对孕激素的敏感性，防止早期流产和出血。

根据发表在《Cell Stem Cell》期刊上的一项研究，美国的研究团队发现了能够恢复小鼠体内端粒长度的小分子。人类抗衰老研究大多数集中在染色体末端的端粒上，端粒能够防止基因 DNA的“磨损”，在生物健康和衰老进程中至关重要。但在细胞每次分裂时，它们都会变短一些，直到细胞不再分裂而死亡。如果能干预这一过程，则将实现对衰老以及衰老带来的不良影响的调节。2015 年，科学家发现了一种名为 PARN 的基因，其在端粒酶的作用中地位突出，因为这个基因在正常时会稳定端粒酶的一个重要成分TERC；当其变异时则会导致端粒酶的产生量变少，从而导致端粒过早地变短。此次，哈佛大学及波士顿儿童医院的研究团队筛选了超过 10 万种已知的化学物质，以期寻找能够保护 PARN 健康功能的化合物，最终发现通过抑制一种名为 PAPD5 的酶可以实现，该酶能有效影响 TERC，恢复端粒酶的正常平衡。

围绕新冠病毒的起源有多种说法：一种是人造说，但对病毒基因序列的分析并不支持；另一种认为病毒是从实验室里逃逸出去的。对于后面一种说法，研究病毒的学者指出这事实上不太可能。加州戴维斯的流行病学教授和全球新兴病毒观察项目 PREDICT 总监 Jonna Mazet 称，所有证据都指示这不是一起实验室事故。专家相信病毒是在自然界中从动物传播到人类身上的，类似埃博拉病毒，SARS 和 MERS 等冠状病毒。Mazet 解释说，当研究人员在实验室里分析收集到的病毒样本，他们的研究对象事实上不具有传染性，因为样本经过了“灭活”处理，病毒失去了活性但保留了遗传物质进行研究。包括中国在内的研究人员都使用这一程序。武汉病毒研究所的工作人员都接受过培训，按规则办事。美国情报人员也表示没有证据表明病毒是从实验室里逃逸出去的。

你可能会将雀斑、红发甚至嗜睡等归因为基因里的尼安德特人 DNA。但对冰岛居民的研究发现，尼安德特人 DNA 对大部分身体特征或疾病风险基本无影响。研究报告发表在《自然》期刊上。绝大多数欧洲和亚洲居民继承了 1% 到 2% 的尼安德特人基因，美拉尼西亚人和澳大利亚原住民则继承了另一位近亲丹尼索瓦人 3% 到 6% 的基因。此前的研究认为，这些现代人类近亲的基因可能会增加患抑郁症等疾病的风险，但也增强了现代人的免疫系统，影响眼睛和头发的颜色，以及对太阳的敏感度。但对冰岛居民的基因分析对这些观点提出了挑战。丹麦 Aarhus 大学的研究人员扫描了 27,566 名冰岛人的完整基因组，寻找不寻常的古代基因变异。他们发现，冰岛人继承了 3.3% 的丹尼索瓦人的基因，12.2% 未知来源（84.5% 来源于尼安德特人近亲）。研究人员计算了尼安德特人和丹尼索瓦人 DNA 与 271 种性状的关系。他们发现大多数性状都可以用现代基因变异解释，只有 5 个性状受到了古代基因的显著影响。尼安德特人和丹尼索瓦人 DNA 与各种身体特征和疾病之间的关系不具有统计学上的显著性。尼安德特人 DNA 对身高或抑郁的影响甚微。

1990 年代，一支克隆大军入侵了德国。它们在十年之内扩散到了意大利、克罗地亚、斯洛伐克、匈牙利、瑞典、法国、日本和马达加斯加——给河流湖泊水田沼泽造成了严重破坏。它们是龙纹虾。科学家猜测，大约在 1995 年基因突变让宠物龙虾能无性繁殖，产生了一种全为雌性的新物种。一些突变的龙虾被释放到了野外，快速繁殖至成千上万，威胁到了本地物种和生态系统。今天所有的龙纹虾都来自于同一个动物，在基因上都是相同的。通常，缺乏遗传多样性会让物种容易受到环境变化的影响。但龙纹虾在世界各地都能繁荣发展。仔细分析发现，龙纹虾只是在基因层面是相同的，克隆体之间在颜色、大小、行为和寿命上有很大的差异。这意味着，基因之外的其它东西在推动了多样性。最新研究披露了常被忽视的第三种变异和多样性来源：固有的随机噪声。它让我们在胚胎发育的最早期就具有唯一性。同卵双胞胎未必有着相同的外表或相同的行为，一种突变可能在其中一个出现症状而在另一个却没有症状。双胞胎也有着不同的指纹。演化生物学家 Andreas Wagner 说，噪声是生命不可避免的副产品。生命过于复杂，简化的基因蓝图并没有给出详细的构建方式。

蛋白质折叠分布式计算项目 Folding@home 最近发起了 COVID-19 项目，以帮助科学家更好的理解新冠病毒，了解其与 ACE2 受体是如何相互作用的，帮助开发治疗方法。这一行动受到了许多人的响应。项目总监 Greg Bowman 透露，Folding@home 的用户数增长了 12 倍。他说，在疫情爆发之前，Folding@home 有 3 万用户，而过去两周有 40 万志愿者加入。甚至数字货币矿工也向该项目捐赠了算力。以太坊挖矿公司 CoreWeave 将 6 千台矿机改为运行 Folding@home。比特币矿工也加入对抗新冠病毒。

巴西黄蝎 Tityus serrulatus 被认为是南美最毒的蝎子，也是世界上最毒的蝎子之一。作为一种入侵物种，它扩散到了包括城镇在内的许多地区，因此也日益成为一种公共卫生问题。现在科学家发现了一种不同寻常的方法去遏制这种物种：蟾蜍。Carlos Jared 和同事报告，名叫 Rhinella icterica 的蟾蜍被发现能捕捉并吞食剧毒的蝎子。它们还被发现能抵抗蝎子的毒液。一组蟾蜍被注射了五倍致命剂量的毒液（对小鼠而言致命），但没有一只死亡或表现出受到毒液的影响。它们是能猎杀毒蝎子的超级蟾蜍。

生活在地球上海拔最高地带的狼以长鼻白毛低沉吼叫声著称。根据发表在《Journal of Biogeography》上的一项遗传分析研究，喜马拉雅山狼携带了特定基因帮助它们在稀薄空气的环境中生存，情况类似当地的藏族人类。喜马拉雅山狼生活在高海拔地带，与生活在周边地区的灰狼习性存在较大差异。研究人员从西藏高原、塔吉克斯坦和吉尔吉斯斯坦收集了狼的样本，对 DNA 的分析发现喜马拉雅山狼携带了特定基因去克服缺氧环境，其中包括增强心脏功能、促进血液氧气输送的基因。这种狼应该被视为不同的种类。